Tipos de Nistagmo en los Niños

• TITULO : Tipos de Nistagmo en los Niños
• AUTOR : Papageorgiou E, McLean R, Gottlob I y colaboradores
• TITULO ORIGINAL : Nistagmus in Childhood
• CITA : Pediatrics and Neonatology 55(5): 341-351, Oct 2014
• MICRO : En esta reseña se analizan los diferentes tipos de nistagmo infantil, su diagnóstico y tratamiento.

Introducción

Se define al nistagmo como la oscilación rítmica involuntaria de los ojos que provoca una disminución en la agudeza visual debido al movimiento excesivo de las imágenes sobre la retina y también a los movimientos de las imágenes por fuera de la fóvea. El diagnóstico se realiza fácilmente mediante la observación de los ojos o por el registro de los movimientos de éstos. El nistagmo es frecuente en la práctica clínica y se estima que su prevalencia en la población general es de 24 por 10 000, con una leve predilección por individuos con ascendencia europea, mientras que la prevalencia del nistagmo infantil (NI) es de 14 por 10 000. El nistagmo puede clasificarse en NI y nistagmo adquirido (NA) y también puede ser parte de síndromes o enfermedades neurológicas. El NI puede ser idiopático o estar asociado con otra afección ocular como enfermedad retiniana, albinismo, disminución de la agudeza visual o privación sensorial en etapas iniciales de la vida, por cataratas congénitas o hipoplasia del nervio óptico. El NI generalmente aparece en los primeros 3 a 6 meses de vida y en el NI asociado con otras enfermedades oculares, la visión está afectada tanto por el movimiento excesivo de las imágenes sobre la retina como por los defectos del sistema visual; el NA aparece posteriormente. Los mecanismos subyacentes al NI no se han dilucidado completamente y se propusieron numerosas hipótesis y modelos que expliquen las oscilaciones oculares que señalan a diversos elementos del circuito motor ocular como causa directa. Sin embargo, la asociación establecida entre el NI y varias de las anomalías sensoriales que producen pérdida de la visión durante el desarrollo implican una causa aferente en muchas de las formas de NI. El NA puede ser consecuencia de una amplia gama de trastornos neurológicos, principalmente esclerosis múltiple, enfermedades del aparato vestibular, lesiones del sistema nervioso secundarias a accidente cerebrovascular, tumores o traumatismos y toxicidad medicamentosa. Los mecanismos subyacentes al NA están más dilucidados que los del NI. El NA se asocia comúnmente con lesiones del circuito motor ocular subcortical. Tanto el NI como el NA producen malestar y un impacto significativo psicológico y social ya que provocan deterioro de la agudeza visual y en la sensibilidad al movimiento debido principalmente a la disminución en la visión de la fóvea cuando las imágenes se mueven rápidamente sobre la retina. Si bien tanto los pacientes con NI y NA tiene visión disminuida, los últimos presentan generalmente también oscilopsia (la ilusión del movimiento constante del entorno), lo que empeora el trastorno. Es importante la diferenciación entre el NI y el NA, lo cual puede hacerse no sólo por el momento de inicio del nistagmo, sino también por las características de la onda en los registros de los movimientos de los ojos mediante electrooculografía, sensores de la esclera o dispositivos de video de seguimiento ocular. En esta reseña se analizan los diferentes tipos de NI, su diagnóstico y tratamiento.

 

Nistagmo infantil idiopático

El nistagmo infantil idiopático (NII) es el tipo más común de NI, seguido por el nistagmo asociado con enfermedad ocular. En el NII no se encuentran enfermedades oculares o problemas neurológicos subyacentes y generalmente es bilateral, conjugado, se produce en el plano horizontal, con ondas pendulares o en sacudidas y una fase lenta de aceleración; raramente aparece como principalmente vertical o como nistagmo rotatorio o de torsión. El NII se presenta comúnmente entre el nacimiento y los 12 meses, la agudeza visual es de 6/12 o superior en la mayoría de los pacientes y el nistagmo se vuelve menos evidente a medida que aumenta la edad. No es frecuente el estrabismo, mientras que la estereopsis es adecuada. Para mejorar la visión, durante el desarrollo visual, los pacientes aprenden a utilizar estrategias para maximizar los períodos en los cuales los ojos se mueven lentamente, como alinear la fóvea con los objetivos de interés. El NII generalmente se asoció con una región nula donde el nistagmo tiene una menor intensidad. Si el punto nulo no coincide con la posición primaria de la mirada, puede adoptarse una cierta posición de la cabeza para reducir el nistagmo. Los pacientes con NII pueden tener antecedentes familiares importantes de nistagmo o ser los únicos afectados. La forma más común de herencia son las mutaciones ligadas al cromosoma X y, recientemente, se identificó al gen FRMD7 como la causa principal, aunque no se conoce la función exacta de este gen. La causa del NII se desconoce, pero se presume que están implicadas las alteraciones en el desarrollo del sistema visual, aunque no hay consenso sobre las estructuras neuronales disfuncionales.

 

Nistagmo latente manifiesto

El nistagmo latente manifiesto (NLM) es a predominio horizontal y el nistagmo en sacudidas se vuelve aparente cuando se cubre un ojo y la fase rápida se dirige hacia el ojo fijo/abierto. El componente manifiesto del nistagmo se hace evidente en casi todos los casos, cuando ambos ojos están abiertos, pero es de menor intensidad y puede ser subclínico, mientras que el componente latente (aumento en la amplitud del nistagmo) se demuestra luego de la oclusión de un ojo. En la mayoría de los casos, el NLM se asocia con el síndrome de estrabismo congénito y, también, puede vincularse con trastornos que producen pérdida unilateral de la visión durante el desarrollo visual, como las cataratas o la hipoplasia del nervio óptico, con NII y con síndrome de Down. El mecanismo subyacente del NLM es la interrupción de la visión binocular durante el desarrollo visual debido a estrabismo y ambliopía. El NLM puede tratarse con la corrección del estrabismo, que puede combinarse con la corrección de la postura de la cabeza mediante cirugía de los músculos oculares del ojo fijo. El tratamiento de la ambliopía con el uso de parches puede reducir el nistagmo provocado por el NLM.

 

Albinismo

El albinismo oculocutáneo (AOC) se caracteriza por una falta de pigmentación en los ojos, la piel y el cabello debido a la interrupción en la síntesis de melanina por mutaciones genéticas. En el albinismo ocular (AO), sólo se afecta el sistema visual, mientras que se conserva la pigmentación de la piel y el cabello. El AOC se asocia con mutaciones en cuatro genes y el AO con mutaciones en un gen, las cuales provocan la síntesis y el almacenamiento anormal de la melanina. El AOC se asocia con diversas alteraciones oculares como transiluminación del iris, hipoplasia de la fóvea, hipopigmentación retiniana, cruce anormal de los nervios ópticos en el quiasma (una de las características distintivas), reorganización de la corteza estriada y nistagmo. Las alteraciones en el desarrollo de la fóvea producen, con frecuencia, una disminución en la agudeza visual. Los discos ópticos pueden ser pequeños y displásicos. El albinismo se vincula con frecuencia con pérdida de la visión estereoscópica cortical debido al trayecto anormal de los axones a lo largo de la corteza y al estrabismo. El nistagmo muestra muchas similitudes con el NII (horizontal, conjugado, con velocidades en fase lenta y de la intensidad del nistagmo crecientes y cambio de las ondas con la dirección de la mirada), excepto en los casos de NII asociado con mutaciones en el gen FRMD7. Generalmente, se observa una zona nula y una postura anormal de la cabeza.

 

Spasmus nutans

El spasmus nutans es una forma rara de NI que se caracteriza por una tríada de nistagmo, inclinación de la cabeza y tortícolis. El nistagmo es intermitente, fino, de alta frecuencia, disociado y pendular; la elevada frecuencia de movimientos oculares lo diferencia del NI. Aparece entre el año y los 3 años, pero se reduce a niveles subclínicos a los 5 a 12 años, no es hereditario y es más frecuente en los niveles socioeconómicos bajos. Debido a que los movimientos oculares son disociados, este tipo de nistagmo es difícil de diferenciar del nistagmo asociado con enfermedad retiniana o el secundario a lesiones de la vía visual anterior (tumores). En estos casos pueden ser necesarias evaluaciones neurooftalmológicas, neuropediátricas y neurorradiológicas.

 

Nistagmo asociado con enfermedades retinianas y visión disminuida

Este tipo de nistagmo es más frecuente que el NII y tiene características oculomotoras similares. El nistagmo asociado con enfermedades retininas y visión disminuida puede ser horizontal, vertical o combinado, pero también puede ser disociado. La agudeza visual está más disminuida que en el NII debido al compromiso anatómico del ojo y, en la mayoría de los casos, el nistagmo asociado con enfermedades aferentes se vinculó con afecciones de la vía visual anterior bilateral. Las cataratas congénitas pueden provocar nistagmo si no se operan oportunamente, al igual que las opacidades corneales, las mutaciones en el gen PAX6, los trastornos del desarrollo del disco óptico y la retina (hipoplasia del nervio óptico bilateral y coriorretinal o coloboma del nervio óptico), la retinopatía del prematuro y las deficiencias en los conos y bastoncillos.

 

Nistagmo asociado con enfermedades y síndromes neurológicos

Diversos síndromes neurológicos se vinculan con el nistagmo como el síndrome de Down, de Noonan, de Pelizaeuse Merzbacher, de Sotos, de Cockayne, el síndrome alcohólico fetal y la microcefalia, que generalmente se relacionan con anomalías en el tronco cerebral y el cerebelo. Las masas ocupantes, la parálisis cerebral, la leucomalacia periventricular, la leucodistrofia, la malformación de Chiari y las enfermedades mitocondriales y metabólicas también pueden asociarse con nistagmo. Debe presumirse el diagnóstico de una enfermedad neurológica cuando el nistagmo es asimétrico (disociado) o unilateral.

El NA es menos frecuente en los niños (17%) que en los adultos (40%). Los gliomas del nervio óptico y quiasma (neurofibromatosis tipo 1), el craneofaringioma y la compresión del nervio óptico son afecciones de la vía visual que pueden dar origen al nistagmo. La mayoría de los pacientes con nistagmo de origen neurológico tiene síntomas neurológicos como vértigo, náuseas y cefaleas debido a la hipertensión endocraneana, así como signos oculares como papiledema, atrofia óptica y disminución visual. En la infancia, la presencia de atrofia óptica y nistagmo indican la posibilidad de hipertensión endocraneana o tumores. Cuando hay nistagmo atípico acompañado de signos neurológicos, retraso madurativo o atrofia óptica debe realizarse una resonancia magnética nuclear.

 

Tomografía de coherencia óptica en el nistagmo

La tomografía de coherencia óptica (TCO) permite la obtención de imágenes en alta resolución de la retina y las estructuras de la fóvea. La combinación de TCO, los métodos genéticos y otras herramientas clínicas diagnósticas permiten la diferenciación de los subtipos de NI con gran precisión.

 

Tratamiento del NI

En los casos de rotación de la cabeza, puede realizarse cirugía de los músculos oculares para cambiar la zona nula del nistagmo a la posición primaria. No sólo se lleva a cabo por razones cosméticas, sino para aliviar los problemas en el cuello como consecuencia de la postura anormal de la cabeza; además, puede mejorar la agudeza visual en algunos pacientes. Las cirugías utilizadas para tratar el nistagmo y la postura anómala de la cabeza asociadas con el NII, también se utilizaron para el albinismo y otros tipos de nistagmo.

Los fármacos como gabapentín y memantina mostraron efectos positivos en el NII y en el NI asociado con otras deficiencias visuales, como el albinismo. El mecanismo de acción no se dilucidó y no hay ensayos realizados en los niños.

En los casos de estrabismo asociado, es necesaria la oclusión. Es controvertido el uso de lentes de contacto en el nistagmo; aunque hay informes que indican la mejoría en la agudeza visual y la reducción del nistagmo, especialmente en el NI.

Los prismas pueden utilizarse para disminuir el nistagmo.

Las inyecciones de toxina botulínica demostraron reducir el NA, aunque los efectos duran sólo 6 meses.

 

Conclusión

El nistagmo puede responder a diferentes etiologías. El NLM, el NII y el albinismo pueden diagnosticarse clínicamente y no es necesaria la evaluación neurológica. Es importante excluir las enfermedades sistémicas u oculares en los niños con nistagmo, para lo cual puede requerirse electrofisiología, evaluaciones neurológicas y por neuroimágenes. La TCO es útil para detectar hipoplasia de fóvea y otros trastornos retinianos. Los procedimientos quirúrgicos son útiles para corregir la rotación de cabeza en el nistagmo. Todavía es limitado el papel de los tratamientos farmacológicos en los niños.

Especialidad: Bibliografía - Oftalmología - Pediatría