Laboratorios Bagó > Bibliografías > Riesgos y Beneficios de la Cirugía Cardíaca en la Trisomía 21

Introducción

La trisomía 21 o síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia en la mitad de los casos con malformaciones cardíacas. La anormalidad más frecuentemente encontrada es la comunicación auriculoventricular completa (CAVC), seguida por la comunicación interventricular (CIV), la comunicación interauricular (CIA), la tetralogía de Fallot, la coartación de la aorta y el conducto arterioso persistente. Hasta la década de 1980, la presencia de una cardiopatía en estos pacientes disminuía considerablemente su supervivencia, principalmente debido al rechazo comúnmente admitido para tratar ese tipo de malformaciones en una persona discapacitada. Desde hace aproximadamente 15 años, los niños con trisomía 21 se benefician con el tratamiento sistemático de su malformación cardíaca, lo que ha cambiado considerablemente su pronóstico. La disminución constante de la mortalidad operatoria durante los últimos años, así como la curación definitiva de la malformación gracias a la cirugía cardíaca, se manifiesta en el aumento de la supervivencia y de la calidad de vida de las personas con trisomía 21.

Material y métodos

Se analizaron retrospectivamente las historias clínicas de 73 niños con trisomía 21, nacidos entre el 1 de enero de 1992 y el 30 de junio de 2002, operados de una cardiopatía congénita, de los cuales 41 eran niñas y 32 varones. Aproximadamente 50% presentaban CAVC, aislada en 31 casos y asociada en 2 casos a coartación de la aorta, en 3 casos a tetralogía de Fallot y en un caso a hipoplasia relativa del ventrículo izquierdo.

Resultados

Todos los niños se beneficiaron con la reparación completa de su malformación, que pudo ser realizada en un solo tiempo quirúrgico en 94.5% de los casos. En 4 pacientes con CAVC la curación se logró con un segundo tiempo quirúrgico, luego del cerclaje de la arteria pulmonar tendiente a disminuir el débito pulmonar. La duración de la supervivencia luego de la intervención quirúrgica osciló entre 3 meses y 10 años. La mortalidad global fue de 9.5%.

En todos los casos la hipertensión arterial pulmonar fue reversible con óxido nítrico y las presiones pulmonares retornaron a la normalidad antes del alta hospitalaria.

En el curso del seguimiento regular, 2 niños operados de CAVC debieron ser reoperados, lo que implica un índice de reintervención del 6.2% entre los 32 niños con CAVC que sobrevivieron al período posoperatorio inmediato.

Globalmente, entre los sobrevivientes con CAVC la mayoría evoluciona bien, sin síntomas. En una tercera parte de los casos se observa insuficiencia mitral residual moderada. El 9.6% de los niños tuvieron resultados insuficientes, con 2 casos que presentaron escape mitral importante y sintomático, con retardo del crecimiento, disnea de esfuerzo y transpiración excesiva, y en un caso un importante escape tricuspídeo con dilatación de las cavidades derechas observada en la ecografía. Esos 3 casos no mejoran con el paso del tiempo y deberán ser reoperados en un futuro cercano cuidando de preservar la válvula. Los niños que no tuvieron CAVC presentan cardiopatía reparada que no plantea problemas hasta el día de hoy y ninguno de ellos debió sufrir una reintervención.

Discusión

La trisomía 21 es la anomalía cromosómica más común y es causa frecuente de retraso mental; aproximadamente 50% de los niños con trisomía 21 nacen con cardiopatías congénitas.

Las diferentes cardiopatías congénitas en el presente ensayo fueron similares a las encontradas en estudios previos, comentan los autores, con predominio de las CAVC en 50% de los casos. Todos los niños con trisomía 21 que tenían cardiopatía se beneficiaron en la institución en la que se efectuó el ensayo, con el manejo de su malformación al igual que si hubieran sido eusómicos. Esta actitud comienza a ser admitida hoy comúnmente, si bien no lo era hace 15 años; algunos médicos proponen el tratamiento quirúrgico con el fin de ofrecerle al niño un máximo de autonomía, especialmente sobre el plano motor y para no sobrecargar el plano mental, mientras que otros preferirían evitar la cirugía debido a los riesgos inmediatos relacionados con la operación, para un pronóstico de todas maneras incierto a muy largo plazo y con discapacidad mental importante.

La edad en el momento de la reparación es variable en función de la cardiopatía con, en los casos de cortocircuito de izquierda a derecha e hipertensión pulmonar, una edad media relativamente baja, alrededor de los 4 meses. Esta edad operatoria se justifica porque la hipertensión pulmonar producida por los cortocircuitos de izquierda a derecha en los niños con trisomía es capaz de fijarse más tempranamente que entre los niños eusómicos, a partir de la edad de 6 meses.

El motivo de la aparición de hipertensión pulmonar es poco conocido, si bien es posible que los fenómenos obstructivos respiratorios observados en esos pacientes, así como cierto grado de hipoplasia pulmonar, aceleren la presentación de la hipertensión arterial pulmonar permanente. La capa media de las arteriolas pulmonares parece ser más delgada entre los niños con trisomía, lo que podría predisponer a la aparición temprana de hipertensión pulmonar. El tipo anatómico del canal auriculoventricular definido, según la clasificación de Rastelli, por la posición de la válvula superior mayor en relación con el tabique interventricular, intervendría también en la génesis de la hipertensión pulmonar. El tipo C de la clasificación de Rastelli, en el que la válvula superior mayor pasa en forma de puente por encima del tabique interventricular, produce menor hipertensión pulmonar irreversible que cuando es más pequeña y no cabalga sobre el tabique (tipo A). En el presente ensayo, se encontraron más frecuentemente formas de tipo C de Rastelli, con presentaciones anatómicas que se complicaban menos con hipertensión pulmonar, como es el caso más frecuente entre los niños con trisomía.

Los seguimientos del control operatorio se vieron complicados por hipertensión pulmonar grave que requirió sedación, ventilación asistida y administración de óxido nítrico en menos del 5% de los casos. En todos esos casos la hipertensión pulmonar fue reversible y la precocidad de la edad operatoria permitió proteger rápidamente las arteriolas pulmonares de las presiones elevadas producidas por la cardiopatía y disminuir las resistencias vasculares desarrolladas por esas arteriolas. Este hecho fue confirmado por estudios previos, señalan los autores.

La mortalidad operatoria es muy diferente según se trate de la reparación de una CAVC o de otra cardiopatía. En los casos con CAVC es de 13.5%, mientras que es nula para los niños sin CAVC.

Si bien la gran mayoría de los niños con CAVC están actualmente asintomáticos, aproximadamente la mitad de los casos se encuentran con insuficiencia mitral o tricuspídea moderada a grave, con la necesidad probable para algunos pacientes de tener que recurrir en el futuro a una nueva intervención quirúrgica.

El índice de reintervenciones es bajo, del orden de 3% para el conjunto de la cohorte de sobrevivientes al período operatorio, si bien 3 niños debieron ser reoperados tempranamente. Estas cifras optimistas son también probablemente debidas al hecho de la falta de recaídas, que en promedio suceden poco después de los 3 años.

Conclusión

El manejo quirúrgico de las cardiopatías entre los niños con trisomía 21 puede efectuarse actualmente con escaso riesgo. La mortalidad operatoria, si bien es elevada en los casos de CAVC, es en el presente similar a la observada en las cirugías de las malformaciones cardíacas entre los niños eusómicos. La reparación completa de las malformaciones cardíacas en los niños con trisomía evita además la evolución dramática de las CIV y de las CAVC, hacia la hipertensión arterial pulmonar irreversible y la muerte temprana. Esto permitió, como lo demuestran estudios recientes, extender la edad media de muerte de las personas con trisomía 21, desde los 25 años en 1983 hasta los 47 años en 1997. Por otra parte, concluyen los autores, los resultados funcionales a corto y a mediano plazo son muy satisfactorios, pudiendo ofrecerles a los niños una calidad de vida frecuentemente similar a la de las personas con trisomía, pero sin malformaciones cardíacas.