Describen las Características Otológicas y Audiológicas en Pacientes con Síndrome de Turner

• AUTOR : Chan K, Wang P, Lo F
• TITULO ORIGINAL : Otologic and Audiologic Features of Ethnic Chinese Patients with Turner Syndrome in Taiwan
• CITA : Journal of the Formosan Medical Association 111(2):94-100, Feb 2012
• MICRO : En una población de 46 enfermas con síndrome de Turner se comprobó un amplio espectro de trastornos auditivos; alrededor de la mitad de las pacientes tuvo otitis media recurrente, una anormalidad que se asoció especialmente con hipoacusia de conducción.

Introducción

La incidencia del síndrome de Turner (ST), una de las anormalidades cromosómicas más frecuentes, es de 1 en 20 000 nacidas vivas. El ST obedece a la pérdida total o parcial de un cromosoma sexual en todas o algunas células. Las pacientes con ST tienen baja estatura, disgenesia ovárica, ausencia de pubertad espontánea e infertilidad. Diversos trabajos previos en pacientes con ST sugirieron una mayor incidencia de otitis media (OM) e hipoacusia. Según las diferentes series analizadas, la frecuencia de OM recurrente fue de 12% a 91%. Los mecanismos responsables de esta asociación todavía no se conocen.

En un amplio estudio epidemiológico que abarcó alrededor de 200 casos, aproximadamente el 50% de las enfermas con ST presentó hipoacusia neurosensorial (HANS), de conducción o mixta; la OM recurrente con derrame, la OM crónica, la formación de colesteatomas (posiblemente por la insuficiencia de la trompa de Eustaquio, secundaria al linfedema) y las anormalidades anatómicas del cráneo o los trastornos congénitos craneofaciales serían algunas de las causas que explicarían la hipoacusia de conducción (HAC) en pacientes con ST. La monosomía 45,X o el cariotipo 46,i(Xq) se asociarían con la HAC, en tanto que la HANS sería más frecuente en pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma X; otros grupos sostienen que el trastorno se vincula con la falta de estrógenos endógenos. La HANS por lo general aparece al final de la niñez y evoluciona progresivamente. En un trabajo reciente, las mujeres jóvenes y de mediana edad con ST tuvieron HANS, habitualmente de rápida evolución.

Los trastornos auditivos en el ST han sido muy estudiados en las poblaciones occidentales, no así en las asiáticas. Por tal motivo, en la presente investigación se evaluaron los hallazgos otológicos y audiológicos en pacientes de origen chino, con ST. Otro objetivo fue identificar los posibles factores asociados con la pérdida auditiva.

Pacientes y métodos

El estudio abarcó 46 mujeres de 5 a 34 años (17.3 años en promedio), evaluadas entre julio y diciembre de 2009. Todas las participantes tenían ST confirmado en función de los hallazgos fenotípicos y del cariotipo de los cromosomas sexuales (menos de 30% de células normales). El 58.7% de las enfermas (27 de 46) presentaban monosomía típica 45,X en tanto que las pacientes restantes tuvieron mosaicismo.

Todas las participantes fueron sometidas a estudio otorrinolaringológico y a evaluación otológica. Se tuvieron en cuenta los antecedentes de infecciones del OM y de cirugías auditivas, como también las anomalías craneofaciales: paladar ojival, implantación baja de las orejas, micrognatia y trastornos auditivos. Se realizó audiometría de tonos puros a 0.125, 0.25, 0.5, 1, 2, 4 y 8 kHz.

La OM recurrente se definió en presencia de más de cuatro episodios agudos por año de infección purulenta del oído medio en combinación con otalgia y fiebre, durante al menos un año. La hipoacusia se definió según los criterios del Genetic Deafness Study Group (HAC, HANS e hipoacusia mixta). La HAC se estableció con un umbral promedio de conducción ósea ≤ 20 dB HL y con una brecha media aire-hueso ≥ 15 dB HL. La HANS se definió con un umbral promedio de conducción ósea > 20 dB HL y con una brecha aire-hueso < 15 dB HL. La hipoacusia mixta se diagnosticó en las pacientes con un umbral de conducción ósea > 20 dB HL y con una brecha promedio ≥ 15 dB HL.

La magnitud de la pérdida auditiva se basó en el promedio de tonos puros a cuatro frecuencias (500, 1 000, 2 000 y 4 000 Hz). Los umbrales auditivos ≤ 20 dB HL, > 20 dB HL a ≤ 40 dB HL, > 40 a ≤ 70 dB HL, > 70 a ≤ 95 dB HL y > 95 dB HL definieron la normalidad auditiva independiente de la edad y la hipoacusia leve, moderada, grave y muy grave, respectivamente.

La audiometría pudo tener una configuración en «U» a frecuencia intermedia, con una diferencia de 15 dB HL o más entre los peores umbrales a las frecuencias intermedias (1 a 2 kHz) y aquellos en las frecuencias altas y bajas; ascendente a baja frecuencia (diferencia > 15 dB HL entre los peores umbrales y las frecuencias más altas); aplanada (cuando los umbrales promedio a 0.25 y 8 kHz difirieron en < 15 dB HL) y de alta frecuencia (cuando existió una diferencia de 15 dB HL entre los umbrales promedio a 0.5 y 1 kHz y los umbrales promedio a 4 y 8 kHz).

En diez enfermas con HAC y OM con adherencias, OM crónica con mastoiditis o con HANS se realizó tomografía computarizada de alta resolución del hueso temporal.

En los análisis estadísticos se evaluaron los cariotipos (45,X y en mosaico) y los antecedentes clínicos y se establecieron las asociaciones con la hipoacusia, mediante pruebas de Fisher. Se calcularon los odds ratio (OR) para cada variable.

Resultados

El 47.8% de las enfermas tenía historia de OM recurrente y en el 23.8% se había realizado miringotomía con inserción de tubos de ventilación. El 65.2%, 63%, 63% y 21.7% de las pacientes tenían paladar ojival, micrognatia, línea de implantación posterior del cabello baja y anormalidades auditivas, respectivamente. En el 46% de las enfermas se encontraron trastornos timpánicos (retracción, derrame del oído medio, adherencias, escaras atróficas, timpanoplastia con injerto y miringoesclerosis). Este último fue el trastorno auditivo más frecuente. No se comprobó perforación ni colesteatoma en ninguna paciente.

Seis pacientes habían sido sometidas a cirugías del OM; en cinco se realizó miringotomía y se insertaron tubos de timpanoplastia por OM con derrame persistente. En una enferma se practicó timpanomastoidectomía por OM crónica con mastoiditis.

Según los resultados audiométricos, el 10.7% de las enfermas tuvo HAC y el 17.4% presentó HANS. No se detectó ningún caso de hipoacusia mixta. No se observó una asociación sustancial entre la mayor incidencia de HAC o de HANS y la edad, con excepción del grupo de más de 30 años.

La hipoacusia fue leve (21 a 40 dB HL) en 15 oídos y moderada (41 a 70 dB HL) en 6 oídos. No se encontró ningún caso de hipoacusia grave o muy grave. En siete oídos se comprobó pérdida auditiva a alta frecuencia, la configuración más común, seguida por la audiometría aplanada, presente en cinco oídos. En otros cinco oídos, la configuración fue ascendente a baja frecuencia mientras que en cuatro oídos se observó una configuración en «U» a frecuencias intermedias.

Se constató una correlación significativa entre la HAC y la OM recurrente (p = 0.0192), no así entre la HANS y la OM (p = 0.1278); en cambio, los cariotipos y las anormalidades craneofaciales no se asociaron con la HAC (p > 0.05 en todos los casos). Ninguna de las variables clínicas se asoció con HANS. Una de las diez enfermas sometidas a tomografía computarizada de alta resolución presentó HAC y OM crónica con mastoiditis antes de la timpanomastoidectomía y otra paciente tuvo membrana timpánica adhesiva sin indicios de destrucción de los huesecillos ni de colesteatoma.

Discusión

Este trabajo analiza por primera vez los trastornos otológicos y audiológicos en una cohorte de niñas con ST de Taiwán. Casi la mitad de las pacientes presentó OM recurrente y anormalidades timpánicas; en alrededor de la cuarta parte se observaron otros trastornos auditivos. La HAC se vinculó especialmente con la OM aunque la HANS fue la forma más común de hipoacusia (17.4% respecto de 10.7%).

La frecuencia de OM en la presente serie coincide con la de trabajos anteriores; es posible que en el trastorno participen múltiples mecanismos, entre ellos la hipoplasia linfática y las anormalidades anatómicas. La incidencia de HAC en estudios previos fue de 6% a 44%. Sin embargo, en la presente ocasión no se observaron correlaciones significativas entre la HAC y el cariotipo o las alteraciones craneofaciales.

La HANS, señalan los expertos, habitualmente comienza en la adolescencia o en la edad adulta y su prevalencia aumenta con la edad; según las series, la frecuencia ha sido de 9% a 83%; en este estudio, fue de 17.4%, tal vez porque se incluyeron pacientes por lo general jóvenes.

Numerosos trabajos refirieron que las pacientes con ST no presentan trastornos del oído interno ni de la cóclea; en este estudio tampoco se observaron dichas anormalidades. En conclusión, la OM recurrente es el trastorno ótico más común en las pacientes con ST de Taiwán; la HAC –no así la HANS– se asoció con el antecedente de OM recurrente. Por ende, todas las enfermas con ST y OM deberían ser sometidas a estudios auditivos en forma periódica de manera de poder implementar tempranamente las estrategias terapéuticas más apropiadas y, así, evitar complicaciones auditivas y de la fonación importantes que pueden comprometer sustancialmente la integración social de las pacientes.

Ref : OTORRINO

Especialidad: Bibliografía - Otorrinolaringología