Analizan la Metodología Diagnóstica de la Demencia

• AUTOR : Feldman H, Jacova C, Chertkow H y colaboradores
• TITULO ORIGINAL : Diagnosis and Treatment of Dementia: 2. Diagnosis
• CITA : Canadian Medical Association Journal 178(7):825-836, Mar 2008
• MICRO : Los médicos requieren mayor entrenamiento en el diagnóstico de demencia, lo que implica conocer la complejidad diagnóstica y la metodología correcta, que incluye el interrogatorio, análisis clínicos, exámenes cognitivos y otros métodos complementarios.

Introducción

El deterioro cognitivo y la demencia se presentan en el 20% de la población anciana y se encuentran entre las 3 principales causas que afectan a este grupo etario. Los autores de este artículo exponen 5 razones por las cuales los médicos de familia deberían entrenarse en el reconocimiento de la demencia: en primer lugar, por el aumento de pacientes ancianos que implica un incremento de consultas por alteración de la memoria; en segundo lugar, los planes de los servicios de geriatría y neurología dan por sentado que son los médicos de familia quienes recibirán la mayor proporción de estos pacientes; por otro lado, es importante conocer otra serie de enfermedades tratables, que también se presentan con alteraciones de la memoria; además, el diagnóstico precoz de demencia facilita el acompañamiento por parte de la familia; por último, los tratamientos sintomáticos que se utilizan en la enfermedad de Alzheimer (EA) se usan menos de lo que se debería y faltan enfoques terapéuticos alternativos para la demencia vascular y frontotemporal.

A partir de las investigaciones realizadas durante la última década, los métodos diagnósticos de la EA han mejorado. De todas formas, hay gran dificultad para establecer cuáles métodos son suficientemente certeros, confiables, disponibles y de bajo costo, para justificar su uso por parte de la mayoría de los médicos de familia.

En este artículo se ofrece una serie de normas para el diagnóstico de demencia a partir de las recomendaciones de la Third Canadian Consensus Conference on the Diagnosis and Treatment of Dementia.

Enfoque del diagnóstico

Los 3 conceptos fundamentales del proceso diagnóstico de la demencia son el diagnóstico clínico, hallar una causa que la justifique y la detección de comorbilidades, como la enfermedad cerebrovascular. Ese proceso se basa en 6 pasos: antecedentes del paciente, interrogatorio a familiares, examen físico, evaluación de las funciones cognitivas, análisis básicos de laboratorio y estudios por imágenes, en el caso de que se requieran. Una vez obtenido el diagnóstico, se debe informar a los familiares del paciente lo evaluado y las consecuencias de la enfermedad. Como el diagnóstico no representa una urgencia médica, la mejor manera de establecerlo es mediante varias visitas al médico de familia.

Aunque hay un gran progreso en las investigaciones sobre la genética molecular, la fisiopatología y la neuroquímica de las demencias, el diagnóstico se efectúa en el consultorio, con los antecedentes del paciente, el relato de familiares y el examen clínico. Además, se agregan evaluaciones realizadas mediante escalas que evalúan el nivel cognitivo. La sensibilidad de estas evaluaciones varía según el grado de la enfermedad, por lo que resulta más fácil detectar una demencia moderada que una muy leve.

Al interrogar sobre los antecedentes, se debe hacer hincapié en el curso de la sintomatología, que es gradual e insidioso en la EA y por etapas en la demencia vascular. Se debe prestar atención a cualquier evento vascular e interrogar sobre causas de demencia, como abuso de alcohol, insuficiencia renal y factores de riesgo vascular (hipertensión, diabetes, tabaquismo, antecedentes familiares de accidentes cerebrovasculares y perfil lipídico). También es importante averiguar si hay antecedentes familiares de demencia o de traumatismos encefalocraneanos repetidos, o factores de protección contra la enfermedad, por ejemplo, nivel educativo alto.

Al interrogar a un familiar, es necesario hacerlo sin que el paciente esté presente y determinar si la alteración de la memoria presenta un cambio notorio respecto del nivel previo. La demencia frontotemporal se caracteriza por cambios de personalidad que ocurren en forma precoz y que es muy probable que el paciente no advierta. Si éste está presente, posiblemente la familia evite comentar sobre conductas que puedan generarle vergüenza o sobre el deterioro funcional. Para evaluar la funcionalidad, se debe interrogar a los familiares sobre la independencia del paciente para realizar actividades cotidianas, como la alimentación y el aseo personal. En las demencias precoces, el deterioro funcional tiende a aparecer en las funciones más complejas, como la habilidad para manejar finanzas, la capacidad de viajar en transporte público, la dedicación a actividades de recreación, la dificultad para conducir o aprender a usar nuevas máquinas. A su vez, la entrevista a los familiares sirve para evaluar la contención externa que pueda recibir el paciente, la cual es fundamental para su futuro. Durante el examen físico, se debe prestar atención particular a signos de daño vascular, como hiperreflexia, reflejo plantar extensor, apraxia en la marcha frontal o parálisis seudobulbar. La presencia de enfermedad isquémica de pequeños vasos, con la consiguiente aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares, incrementa casi 20 veces el riesgo de demencia.

La evaluación de las funciones cognitivas es fundamental en todos los casos. Mediante exámenes cognitivos breves, se puede determinar la gravedad de la alteración de la memoria y otras deficiencias cognitivas; pueden utilizarse tanto en la atención primaria como en la práctica del especialista. Estos exámenes facilitan la comunicación entre las distintas especialidades que evalúan a pacientes con demencia y equilibran la necesidad de ser breves en la práctica, con la posibilidad de documentar la alteración en una serie de dominios cognitivos, lo que permite establecer el diagnóstico de demencia. Sin duda, estas pruebas tienen menor sensibilidad y especificidad que una evaluación neuropsicológica completa, pero resultan más fáciles y accesibles. El Mini-Mental State (MMSE) es el examen más utilizado y tiene una alta sensibilidad y especificidad para diferenciar a un paciente con demencia moderada de otro con nivel cognitivo normal. Requiere poco entrenamiento, se puede realizar en 10 minutos y tiene gran aceptación médica. Si un individuo presenta un puntaje entre 18 y 26 en esta escala (de un total de 30), se diagnostica como demencia leve, si resulta entre 10 y 18, moderada, y si es menor de 10, la demencia es grave. Se considera que cuando los valores son mayores de 24, el MMSE pierde sensibilidad para diagnosticar demencias leves y se deben utilizar otras pruebas. El MMSE se basa en los dominios de la memoria, la atención, la construcción y la orientación; la MMSE modificada es una versión que incluye la evaluación de la memoria a largo plazo.

La prueba de dibujo de las agujas del reloj evalúa las funciones ejecutivas del lóbulo frontal y las habilidades visuoespaciales. Su realización requiere sólo 10 minutos y también tiene gran aceptación médica. Al igual que el MMSE, es una prueba de baja sensibilidad para el diagnóstico de demencias precoces y leves.

Se han creado diversas pruebas con el objetivo de incrementar la sensibilidad diagnóstica. Algunas de ellas son Montreal Cognitive Assessment, DemTect, 7-Minute Screen, General Practitioner Assessment of Cognition y Behavioural Neurology Assessment short form; todas ellas han demostrado mayor precisión que la MMSE para diferenciar entre la demencia y un nivel cognitivo normal, especialmente en los casos más leves. La General Practitioner Assessment of Cognition se realiza en 5 a 10 minutos, el resto lleva 10 minutos o más, y sirven para evaluar múltiples dominios cognitivos, por lo que probablemente sean escalas más precisas.

Estas evaluaciones permiten definir si un paciente cumple criterios clínicos para demencia, pero aún hay dificultad para demostrar con certeza el deterioro cognitivo y funcional de aquellos que cursan demencia leve; algunos individuos sin la enfermedad pueden tener un bajo puntaje en el MMSE y sólo un puntaje menor de 20 es específico para el diagnóstico. Por otro lado, se ha observado que algunos pacientes con demencia pueden tener un resultado mayor de 26 puntos, y que muchas veces el valor varía entre una evaluación y la siguiente. Hay ciertos factores de confusión, como las dificultades en el lenguaje, la edad avanzada y el bajo nivel educativo, que pueden dar falsos positivos; esas mismas dificultades pueden ocurrir en la prueba de las agujas del reloj. Ningún examen de evaluación cognitiva breve ha demostrado ser mejor que otro ni permite diferenciar entre subtipos de demencia. Por esa razón, se recomienda repetirlos durante varios meses y así acumular mayores datos para establecer el diagnóstico. Otra dificultad es demostrar el deterioro funcional del paciente, sobre todo, si éste realizaba antes poca actividad.

Una vez establecido el diagnóstico de demencia, se debe determinar la causa a partir de los exámenes clínicos, de laboratorio y por imágenes. Si se tiene en cuenta un diagnóstico de demencia degenerativa, es importante descartar un síndrome confusional, que corresponde a un cuadro agudo y reversible caracterizado por disminución de la atención y fluctuación de la conciencia. Este último es una urgencia médica, por lo que se deben evaluar sus causas y realizar el tratamiento correspondiente. El diagnóstico de demencia no debe hacerse mientras el paciente cursa un síndrome confusional.

Los síntomas depresivos pueden generar un cuadro conocido como seudodemencia, y se ha demostrado que síntomas como la ansiedad y la apatía son frecuentes en los pródromos y en el curso de la EA. Se debe interrogar a familiares sobre síntomas vegetativos, como alteraciones del sueño, del apetito y del peso, que pueden orientar al diagnóstico de depresión, la cual debe ser tratada. Contribuye al establecimiento de ese diagnóstico interrogar sobre la presencia de sentimientos de culpa, anhedonia, perspectivas actuales e ideación suicida.

La mayoría de las demencias se diagnostican clínicamente como EA, ya sea que se presente sola o asociada con otras comorbilidades, como enfermedad cerebrovascular, de Parkinson o demencia por cuerpos de Lewy.

El objetivo de los estudios de laboratorio o por imágenes (tomografía computarizada y resonancia magnética) es investigar la presencia de entidades que pueden causar pérdida de memoria, pero que son condiciones tratables, como insuficiencia renal, tumor cerebral, hidrocefalia normotensiva o hematoma subdural; estas causas corresponderían a menos del 1% del total de demencias. En consensos previos, se había recomendado que para el diagnóstico y posterior tratamiento de demencia se debían realizar análisis de sangre completos, de hormona tiroestimulante, calcio sérico, electrolitos, glucosa en ayunas, otros estudios de acuerdo con los antecedentes, exámenes físico y cognitivo, y en caso de considerarlo oportuno, análisis de niveles de vitamina B12, ácido fólico, pesquisa de sífilis y anticuerpos para VIH. Actualmente se recomienda medir la vitamina B12 en todo anciano con diagnóstico presuntivo de demencia o deterioro cognitivo. Además, se aconseja la valoración del nivel de folato en glóbulos rojos en los pacientes con antecedentes de dieta inadecuada, enfermedad celíaca u otra circunstancia por la cual el individuo no consuma productos de grano. Se ha estudiado si es conveniente medir los niveles de homocisteína, ya que es posible que el aumento de esa molécula en sangre sea un factor de riesgo de EA; al día de hoy, no hay estudios que justifiquen esa medición. No se recomienda realizar estudios genéticos, como la búsqueda del gen para la apolipoproteína E.

La tomografía computarizada y la resonancia magnética permiten estudiar con detalle la presencia de atrofia cerebral, sobre todo en el lóbulo temporal medial, la cual aparece precozmente en la EA. Además, mediante estos estudios es posible descartar lesiones quirúrgicas, como tumores, hematomas subdurales e hidrocefalia. En consecuencia, se recomienda efectuarlos como parte de los estudios por realizar para establecer el diagnóstico de demencia y también para excluir la presencia de enfermedad cerebrovascular concomitante.

Técnicas complementarias

Además de las imágenes que permiten estudiar la estructura del cerebro, se pueden utilizar técnicas que permitan observar la función de ese órgano. Entre éstas se encuentran la tomografía por emisión de positrones (PET) con flúor-2-desoxiglucosa, la tomografía computarizada por emisión de fotón simple (SPECT), la resonancia magnética funcional y la espectroscopia por resonancia magnética. Ninguna de ellas se recomienda como estudio de rutina para el diagnóstico de demencia, aunque la PET y la SPECT han demostrado facilitar el diagnóstico de demencia precoz y contribuyen a diferenciar entre una demencia frontotemporal y la EA.

Además de las pruebas cognitivas simples, se pueden utilizar pruebas neuropsicológicas, pero como realizarlas en hospitales requiere mucha espera, tampoco son aconsejables para el diagnóstico de rutina. De todas formas, permiten agregar detalles en un amplio espectro de dominios cognitivos, y si son interpretadas adecuadamente, permiten distinguir una demencia leve o incipiente de un deterioro cognitivo leve sin demencia y con un nivel cognitivo normal.

Las pruebas neuropsicológicas tienen mayor sensibilidad que los exámenes cognitivos breves y hay indicios de que permitirían determinar la probabilidad de aparición de demencia en grupos de riesgo; también son útiles para distinguir entre los distintos subtipos de demencia, por lo que resultan más específicas que las evaluaciones cognitivas breves.

La posibilidad de determinar un marcador biológico para la EA, que permita distinguirla de un envejecimiento normal, sería un gran progreso en el diagnóstico de esta enfermedad. Hay factores genéticos que se presentan invariablemente en la EA de aparición precoz, pero no se encuentran presentes en la mayoría de los casos, que son esporádicos. Los principales marcadores biológicos sobre los que se investiga son los niveles de beta-amiloide en el líquido cefalorraquídeo, proteína tau y fosfo-tau. La reducción de los niveles de beta-amiloide y el aumento de fosfo-tau son actualmente los marcadores biológicos químicos más precisos y reproducibles relacionados con la EA de aparición precoz. Estos marcadores podrían ser utilizados para diferenciar entre variantes frontales de EA y demencia frontotemporal.

Cuestiones para investigar

A lo largo del artículo se han puntualizado cuestiones que quedan por investigar en el campo de las demencias; por ejemplo, la falta de métodos empíricos para el diagnóstico. Es decir, que es la observación diaria del deterioro funcional lo que se utiliza para diagnosticar esta enfermedad. Tampoco se sabe cuál de los exámenes cognitivos breves es más preciso. Una pregunta posible es si sería más adecuado para un paciente que visita al médico 2 veces por año, una prueba más corta (prueba de las agujas del reloj) frente a una larga (MMSE) en la consulta inicial. Con respecto a las pruebas auxiliares (neuropsicológicas, imágenes funcionales, marcadores biológicos), no hay estudios en gran escala ni análisis de rentabilidad que justifiquen su uso. Además, para que las pruebas funcionales tengan utilidad diagnóstica, requieren operadores expertos.

Lo más importante que queda por resolver tiene que ver con lo que ocurre en la práctica diaria de los médicos de familia, en que menos del 25% de los casos de demencia son diagnosticados y tratados. Las principales dificultades para establecer este diagnóstico son la complejidad del proceso diagnóstico, la falta de conocimiento de las pruebas cognitivas por parte de los médicos en general, el poco tiempo para la consulta y la dedicación que requiere realizar este diagnóstico. En consecuencia, es necesaria una mayor educación a los médicos sobre la demencia; el objetivo de este artículo es lograr que adopten una metodología diagnóstica de rutina.

Conclusión

El diagnóstico de demencia es clínico, y resulta de la integración entre los antecedentes, el examen físico y las evaluaciones cognitivas. Los exámenes cognitivos breves se deben realizar en cada paciente en quien se desee evaluar demencia. Entre los estudios se recomienda incluir algunas pruebas de laboratorio y neuroimágenes estructurales (tomografía o resonancia). Aunque los avances en las investigaciones sobre la tomografía por emisión de positrones y la tomografía por emisión de fotón simple son acelerados, estas técnicas aún son limitadas para el diagnóstico de demencia; tampoco se recomienda el análisis de marcadores biológicos para el diagnóstico de la enfermedad, pero prometen ser de utilidad en el futuro. Las pruebas neuropsicológicas son una importante herramienta, pero son caras y de difícil acceso para el médico de familia; de todas formas, no son necesarias para la metodología diagnóstica de rutina de la demencia.

Especialidad: Bibliografía - Neurología