Controversias en Torno de la Clasificación de las Epilepsias

• TITULO : Controversias en Torno de la Clasificación de las Epilepsias
• AUTOR : Scheffer I, French J, Zuberi S y colaboradores
• TITULO ORIGINAL : Classification of the Epilepsies: New Concepts for Discussion and Debate – Special Report of the ILAE Classification Task Force of the Commision for Classification and Terminology
• CITA : Epilepsia Open 1-8 2016
• MICRO : En la actualidad continúa el uso de la clasificación de las epilepsias elaborada en 1989. No obstante, los avances logrados en el campo de la neurobiología y otras áreas de la medicina generaron cambios en los paradigmas principales subyacentes a la clasificación de las epilepsias.

Introducción y objetivos

En la actualidad, muchos médicos emplean la clasificación de epilepsias elaborada en 1989. No obstante, los avances logrados en el campo de la neurobiología y otras áreas de la medicina generaron cambios en los paradigmas principales subyacentes a la clasificación de las epilepsias. Por lo tanto, la actualización de la información correspondiente a dicha clasificación es fundamental para contar con datos relevantes y con un sistema de comunicación coherente en el ámbito de la clínica y de la investigación. Además, la clasificación de las epilepsias influye sobre la conducta médica y la creación de nuevos tratamientos.

El presente artículo tiene el objetivo de brindar información actualizada y acorde con la práctica actual sobre la clasificación de las epilepsias.

Aceptación e implementación de la clasificación de las epilepsias

La Comisión para la Clasificación y Terminología de la International League Against Epilepsy (ILAE) se encarga de la clasificación de las epilepsias. La última clasificación formal fue efectuada en 1989. No obstante, la clasificación es un proceso dinámico. Además, tiene fundamentos científicos sólidos. En consecuencia, es importante efectuar modificaciones y adaptaciones acordes con la obtención de nuevos conocimientos. Luego de recabar la información necesaria y disponible, la ILAE conforma un grupo de trabajo destinado a discutir conceptos y analizar los datos que luego resultaran en la modificación de la clasificación de las epilepsias.

El marco de clasificación de las epilepsias incluye la realización del diagnóstico a diferentes niveles de acuerdo con la información y los recursos existentes. En primer lugar, los médicos deben definir la presencia de una crisis epiléptica. Luego, se efectuará un diagnóstico del tipo de crisis, lo cual constituye el primer nivel de diagnóstico. El nivel 2 de diagnóstico consiste en la clasificación de la epilepsia según el tipo de crisis. Si bien durante muchos años las epilepsias se clasificaron como focales o generalizadas, en 2010 se sugirió que dicha clasificación fuera aplicada al tipo de crisis. No obstante, en la práctica clínica dichos términos fueron reinstalados, aunque no se emplean con el fin de efectuar una clasificación dicotómica de las epilepsias. Por lo tanto, las crisis pueden clasificarse como generalizadas y focales siempre que se cuente con información clínica suficiente.

El nivel 3 de clasificación se vincula con el diagnóstico del síndrome epiléptico, definido según el patrón clínico y electrocardiográfico. Esto es importante en términos pronósticos y terapéuticos. En el cuarto nivel de clasificación se asume la definición de la etiología de la epilepsia, lo cual abre el camino hacia un tratamiento de mayor especificidad. La posibilidad de efectuar diagnósticos etiológicos es creciente gracias a los avances genéticos y a las neuroimágenes, entre otras herramientas. En ciertos casos no será posible clasificar a los pacientes según el síndrome epiléptico pero se conocerá la etiología y podrá efectuarse una clasificación de nivel 4. Debe considerarse que no existe una correlación entre un síndrome epiléptico y un diagnóstico etiológico determinado, sino que cada nivel de clasificación tiene diferentes utilidades.

Es recomendable considerar la etiología de la epilepsia en un sentido amplio en cada uno de los niveles de diagnóstico. En algunos casos no será posible conocer la etiología de la enfermedad, en tanto que en otros casos habrá más de una etiología posible. En consecuencia, debe enfatizarse en los diagnósticos que tengan consecuencias terapéuticas. Las etiologías posibles en la actualidad son de índole genética, estructural, metabólica, inmunológica, infecciosa y desconocida. También es importante describir las comorbilidades específicas con etiologías conocidas con el fin de aplicar un tratamiento.

Puntos de controversia

El grupo de clasificación de las epilepsias tiene el objetivo de involucrar a la comunidad médica en la discusión sobre los conceptos más controversiales relacionados con la epilepsia. Dicha interacción puede tener lugar mediante foros educativos y canales en línea, entre otros medios.

El término «genética»

Uno de los temas más discutidos es el uso del término «genética». Si bien el término «idiopática» se encuentra desactualizado y no se utiliza en numerosos ámbitos de la medicina, muchos profesionales aún se sienten cómodos con su utilización. El uso del término «genética» generó confusiones, ya que en muchos casos puede interpretarse que se conoce la mutación responsable del cuadro. Sin embargo, las mutaciones genéticas específicas son conocidas en pocos casos y cada vez son más frecuentes las mutaciones «de novo» y la ausencia de antecedentes familiares relacionados con la epilepsia. Por lo tanto, también se enfatiza en la diferenciación de los términos «genética» y «hereditaria». En la mayoría de los casos, el término «genética» se utiliza para indicar que existen estudios familiares que indican la etiología genética de la epilepsia.

Epilepsias generalizadas idiopáticas

Las epilepsias generalizadas idiopáticas pueden tener un origen genético o desconocido. En el caso de las epilepsias generalizadas, «idiopática» equivale a «genética». Este grupo incluye el 25% de las epilepsias denominadas «idiopáticas generalizadas» y engloba diferentes síndromes como la epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia con ausencia de la infancia. Los factores genéticos tienen un papel etiológico predominante en dichos casos, aunque las epilepsias generalizadas sólo podrán clasificarse como «genéticas» cuando se cuente con la información suficiente. De lo contrario, se definirán como epilepsias «de etiología desconocida».

Encefalopatías epilépticas y del desarrollo

La encefalopatía epiléptica tiene lugar cuando la actividad epiléptica genera trastornos cognitivos y conductuales más allá de lo esperado de acuerdo con la patología subyacente. El término «encefalopatía epiléptica» es utilizado con frecuencia, especialmente en el ámbito pediátrico, e incluye síndromes como el de West y el de Lennox-Gastaut. Su uso implica la interferencia potencial de la actividad epileptiforme con el desarrollo, el desempeño cognitivo y conductual y la salud mental del paciente. No obstante, la disminución de dicha actividad puede mejorar las consecuencias del trastorno. Debe considerarse que, en muchos casos, dichos trastornos no se asocian únicamente con el deterioro generado por la actividad epileptiforme, sino que también existiría un componente madurativo. Por este motivo se sugiere ampliar la terminología e incluir la denominación «madurativa» con el fin de mejorar la comprensión del proceso de la enfermedad. Es decir, la encefalopatía podría ser «madurativa», «epiléptica», o ambas.

Epilepsia sintomática generalizada

La denominación «epilepsia sintomática generalizada» describe un cuadro sintomático con compromiso bilateral y fue utilizada como sinónimo de «epilepsia secundaria generalizada». No obstante, este último concepto puede confundirse con la generalización secundaria de un foco unilateral. Por lo tanto, los autores propusieron no emplear más dichos términos. Muchos de los pacientes clasificados dentro de la «epilepsia sintomática generalizada» pueden incluirse en la categoría de «encefalopatía epiléptica» si existe deterioro cognitivo progresivo. La epilepsia refractaria con disfunción intelectual no progresiva puede definirse como «discapacidad intelectual con epilepsia».

El término «benigna»

La mayoría de las epilepsias se asocian con comorbilidades que pueden generar un compromiso clínico significativo. En consecuencia, el uso del término «benigna» puede resultar en la subestimación de dicha gravedad en pacientes que presentan síndromes epilépticos leves como la epilepsia con ausencias de la infancia. Esto es entendible si se consideran las consecuencias psicosociales del cuadro clínico. En la actualidad se sugiere reemplazar «benigna» por «autolimitada» para destacar la posibilidad de resolución espontánea y por «sensible a los fármacos» para indicar que se espera un buen control mediante el tratamiento farmacológico.

Conclusión

En el presente artículo se analizaron cuestiones críticas que generaron discusión y suscitaron la creación de conceptos o términos nuevos. Es tiempo de considerar el modo de aplicación de dichos cambios en la práctica clínica y su recepción por parte de la comunidad médica. La discusión y consideración adicional de la información brindada permitirá concretar una nueva clasificación de las epilepsias.

Especialidad: Bibliografía - Psiquiatría