La Tartamudez es una Enfermedad Multifactorial que se Asocia con Trastornos Dopaminérgicos

• AUTOR : Maguire G, Yeh C, Ito B
• TITULO ORIGINAL : Overview of the Diagnosis and Treatment of Stuttering
• CITA : Journal of Experimental and Clinical Medicine 4(2):92-97, Abr 2012
• MICRO : La tartamudez es una enfermedad caracterizada por la afección de la fluidez del habla acompañada por ansiedad y evitación cognitiva. Es necesario revaluar los criterios para su diagnóstico así como los objetivos del tratamiento a administrar. Hasta el momento no se cuenta con drogas específicas aprobadas para su tratamiento.

Introducción

Se estima que el 1% de la población adulta tiene tartamudez. De acuerdo con la clasificación incluida en la cuarta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV), la tartamudez es un trastorno del eje I. Esta enfermedad multifactorial se caracteriza por prolongaciones, repeticiones o bloqueos frecuentes de los sonidos o las sílabas; también pueden observarse temblores de los músculos del habla, muecas faciales, parpadeos y evitación de palabras y situaciones que exacerban los episodios.

En general, la tartamudez comienza durante la infancia, aproximadamente a los 6 años, y afecta al 5% de los niños; no obstante, en el 75% de los casos se observa recuperación espontánea. También pueden observarse casos de tartamudez adquirida de inicio en la adultez, relacionados con el empleo de ciertos fármacos, los traumatismos o los accidentes cerebrovasculares. Según lo estimado, en el 60% de los niños tartamudos los síntomas remiten a la edad de 16 años, aunque es posible la persistencia sintomática durante la vida adulta. Dada la importancia de la comunicación para el desarrollo de los niños, el tratamiento de la tartamudez es fundamental.

En la actualidad, la American Psychiatric Association trabaja en la modificación de la descripción y la clasificación de la tartamudez con el fin de incorporar nuevos criterios en el DSM-V. Se propuso denominarlo «trastorno de la fluidez de inicio en la infancia», eliminar el criterio de interrupciones del habla, incluir la evitación y la ansiedad relacionadas con esta enfermedad y distinguir los cuadros de inicio en la infancia de aquellos de inicio en la adultez. Estos cambios se corresponden con los avances recientes en el campo de la neurofisiología del trastorno. La elaboración de criterios diagnósticos más apropiados permitirá mejorar la atención y el tratamiento de estos pacientes.

Etiología

La tartamudez es una enfermedad multifactorial. Los factores genéticos están involucrados en el 50% a 80% de los casos. Este trastorno se presenta en una proporción de 4:1 al considerar el índice varones:mujeres y la probabilidad de remisión espontánea es más alta en estas últimas que en los hombres que lo presentan. En coincidencia con el índice mencionado, hasta el 80% de los adultos tartamudos son hombres. También existen casos de tartamudez adquirida vinculada con la administración de ciertas drogas o con el traumatismo cerebral. En general, la tartamudez se acompaña por el aumento del riesgo de trastornos del estado de ánimo y de ansiedad.

De acuerdo con los resultados de diferentes estudios, el aumento de la susceptibilidad para tener tartamudez se asocia con la presencia del alelo C del polimorfismo rs6277 del gen dopaminérgico DRD2. También se informó una asociación entre la tartamudez y las mutaciones de los genes involucrados en el metabolismo lisosomal. Otros autores informaron que la tartamudez es un trastorno neuropsiquiátrico autoinmune asociado con las infecciones generadas por estreptococos, al igual que se observa en pacientes con síndrome de Tourette. Concretamente, los anticuerpos generados para erradicar la infección parecen reaccionar en forma cruzada con los ganglios basales. En coincidencia, el origen de la tartamudez se asocia con la afectación de los ganglios basales. Según los investigadores, es necesario contar con estudios adicionales sobre la etiología de la tartamudez.

Diagnóstico por imágenes

Hasta el momento no se identificó una región cerebral específica relacionada con la tartamudez; en cambio, se informó la asociación entre la tartamudez y la asimetría cerebral, la presencia de surcos cerebrales adicionales o la disminución del nivel de sustancia blanca en regiones cerebrales involucradas en el habla. En un estudio efectuado mediante tomografía por emisión de positrones se halló una alteración del metabolismo de la glucosa en las regiones corticales vinculadas con el habla y en el estriado de individuos tartamudos. Otros autores hallaron una asociación entre la tartamudez y el aumento significativo de la captación de 6-fluorodopa en las cortezas prefrontal medial, orbitaria profunda, insular y auditiva y en la amígdala extendida y la cola del caudado. También se informó que los pacientes tartamudos presentan alteraciones estructurales en las regiones del habla ubicadas en el hemisferio izquierdo.

En un estudio se hallaron diferencias notorias del patrón de activación cortical entre los pacientes tartamudos y los individuos con habla fluida. Por ejemplo, se informaron diferencias de la secuencia de activación de la corteza motora/premotora derecha durante la producción del discurso. También se hallaron diferencias vinculadas con la dominancia hemisférica durante la supresión de los ritmos corticales y con el nivel de actividad de la corteza frontal derecha durante la producción del discurso. Los autores concluyeron que la tartamudez se asocia con una conectividad funcional imprecisa en la corteza frontal derecha y con la separación incompleta entre las representaciones corticales correspondientes a la mano y la boca durante la producción del discurso.

En un estudio realizado en 2008 en pacientes con tartamudez del desarrollo se emplearon técnicas de diagnóstico por imágenes estructural y funcional. Como resultado se hallaron alteraciones bilaterales de la corteza promotora ventral junto con la disminución de la integridad de la sustancia blanca funcional, regiones involucradas en la integración de la planificación motora y la retroalimentación sensorial asociada con el habla fluida. Asimismo, los pacientes con tartamudez presentaron hiperactividad a nivel de los ganglios basales, lo cual coincide con el papel del sistema dopaminérgico en presencia de tartamudez del desarrollo.

Brown y col. hallaron que los pacientes con tartamudez presentan hiperactivación de las cortezas motoras primaria, suplementaria y cingulada y del vermis cerebeloso. En estudios más recientes realizados mediante resonancia magnética funcional se observó planificación atípica en el giro frontal inferior bilateral y el putamen derecho. Asimismo, la ejecución atípica del discurso se asoció con la activación del cerebelo y la ínsula derechos, el área promotora izquierda y el giro angular. Finalmente, se propuso que la tartamudez persistente se asocia con la afectación de la modulación gabaérgica intracortical.

Hipótesis dopaminérgica de la tartamudez

Parece existir una asociación entre la tartamudez y el aumento de la actividad dopaminérgica cerebral; en coincidencia, la administración de drogas estimulantes que aumentan el nivel de dopamina cerebral se relacionó con el aumento de los síntomas en pacientes tartamudos, en tanto que el hipometabolismo estriatal observado en presencia de tartamudez parece asociarse con un estado hiperdopaminérgico. En un estudio se observó que los pacientes con tartamudez tienen un nivel elevado de actividad dopaminérgica presináptica que podría explicar la disminución del metabolismo estriatal. La hipótesis dopaminérgica de la tartamudez también coincide con el empeoramiento del cuadro clínico ante la administración de agonistas dopaminérgicos en caso de tartamudez. Asimismo, en estudios sobre el empleo de antagonistas dopaminérgicos en pacientes tartamudos se informó que la dopamina desempeña un papel etiológico central en estos casos.

La administración del antagonista dopaminérgico aripiprazol resultó eficaz para disminuir los tics motores en pacientes con tartamudez del desarrollo o trastornos por tics. Estos hallazgos coinciden con las características fisiopatológicas en común entre ambas enfermedades. En estudios recientes sobre el empleo de pagoclone, agonista parcial selectivo de los receptores para el ácido gamma aminobutírico tipo A (GABAA), se observaron beneficios en pacientes tartamudos que parecen relacionarse con las interacciones entre los sistemas dopaminérgico y gabaérgico a nivel de los ganglios basales o con los cambios de las vías intracorticales mediados por la afectación de la regulación gabaérgica.

Tratamiento de los pacientes con tartamudez

Hasta el momento no se cuenta con drogas específicas aprobadas para el tratamiento de los pacientes con tartamudez. Los agentes más promisorios son los antidopaminérgicos, en tanto que se obtuvieron resultados favorables ante la administración de pagoclone. La disminución del metabolismo y el aumento de la actividad dopaminérgica en el estriado son características observadas en pacientes tartamudos. En coincidencia, la administración de antagonistas dopaminérgicos parece disminuir los síntomas mediante el aumento del metabolismo estriatal generado por el bloqueo de los receptores D2.

De acuerdo con la información disponible, el haloperidol puede mejorar la fluidez verbal en individuos tartamudos, aunque su administración se asocia con un nivel inadecuado de cumplimiento terapéutico debido a la aparición de efectos adversos. La risperidona tiene un perfil de tolerabilidad más favorable en comparación con el haloperidol y mejoró los síntomas de tartamudez. No obstante, el cumplimiento del tratamiento a largo plazo fue inadecuado debido a la aparición de efectos adversos relacionados con el aumento del nivel de prolactina, como la disfunción sexual y la amenorrea. Una ventaja adicional de la risperidona fue la disminución de los tics motores en pacientes con tartamudez persistente grave del desarrollo.

La olanzapina es un antipsicótico atípico con menos efectos adversos vinculados con el aumento del nivel de prolactina y los síntomas extrapiramidales en comparación con la risperidona; no obstante, su perfil metabólico es desfavorable. Según lo informado, su administración se asocia con la disminución significativa de los síntomas de tartamudez y con un buen nivel de tolerabilidad y cumplimiento terapéutico. Además, la utilidad de la olanzapina tuvo lugar tanto en niños como en adolescentes y en pacientes con tartamudez adquirida neurogénica.

La asenapina es un antipsicótico atípico que genera menos aumento ponderal en comparación con otros agentes de este tipo. Su administración resultó beneficiosa y bien tolerada en adultos con tartamudez, aunque generó sedación. Es necesario contar con más estudios sobre el empleo de asenapina en pacientes con tartamudez. En cuanto al aripiprazol, también deben realizarse estudios adicionales que permitan obtener conclusiones definitivas sobre su utilidad en pacientes tartamudos.

El pagoclone es una droga creada específicamente para el tratamiento de los pacientes con tartamudez. Según los resultados de un estudio, su administración se asoció con la disminución del nivel de tartamudeo y con un buen nivel de tolerabilidad. El efecto adverso más frecuente fueron las cefaleas; no obstante, la mayoría de los pacientes eligió continuar el tratamiento. Un beneficio del tratamiento con pagoclone fue la disminución del nivel de ansiedad social, que no se asoció con la administración de antagonistas dopaminérgicos. Los autores concluyen que el pagoclone es un agente potencialmente útil para el tratamiento de los pacientes con tartamudez.

Conclusión

La tartamudez es una enfermedad caracterizada por la afección de la fluidez del habla acompañada por ansiedad y evitación cognitiva. Es necesario revaluar los criterios para su diagnóstico así como los objetivos del tratamiento a administrar. Más allá de evaluar la fluidez del habla, es importante tener en cuenta la evitación social, la ansiedad y la reestructuración cognitiva, lo cual indica la necesidad de administrar un tratamiento multidisciplinario.

Los autores sugieren que los niños de 2 a 8 años que presentan síntomas de tartamudez sean evaluados por un especialista en enfermedades del lenguaje hablado y, en una primera instancia, reciban tratamiento no farmacológico. Una vez alcanzados los 8 a 12 años podrá evaluarse la necesidad de administrar fármacos, aunque es necesario contar con estudios adicionales sobre los riesgos y los beneficios de esta estrategia terapéutica. A partir de la adolescencia se recomienda emplear estrategias conductuales y cognitivas y, de ser necesario, administrar fármacos. Si el cuadro clínico comienza luego de los 9 años es posible que sea adquirido.

El progreso de los pacientes deberá evaluarse en forma interdisciplinaria con la participación de profesionales especializados. Finalmente, se recomienda tener en cuenta que la tartamudez tiene un curso clínico fluctuante, que se asocia con variaciones de la respuesta al tratamiento. La evaluación de su eficacia puede requerir la observación de los pacientes durante meses y en diferentes contextos.

Ref : NEURO, PEDIAT.

Especialidad: Bibliografía - Neurología - Pediatría