Revisan la Relación entre la Esquizofrenia y las Anomalías Físicas Menores

• AUTOR : Franco JG, Valero J, Labad A
• TITULO ORIGINAL : Anomalías Físicas Menores y Esquizofrenia: Revisión de la Literatura
• CITA : Actas Españolas de Psiquiatría 38(6):365-371, Nov 2010
• MICRO : Las anomalías físicas menores podrían ser de utilidad como marcadores de riesgo de esquizofrenia en las personas susceptibles.

Introducción

La esquizofrenia es una enfermedad mental en la que no se pudieron encontrar signos de neurodegeneración ni de neurotoxicidad. Tampoco se detecta gliosis en los estudios post mortem de tejido neuronal de las personas enfermas, lo cual indicaría la existencia de un proceso degenerativo. Tanto es así que se estima que la esquizofrenia es una enfermedad que se produce como consecuencia de alteraciones durante la gestación o los primeros meses de vida, que llevan a problemas del neurodesarrollo. Dichas alteraciones serían, por ejemplo, la hipertensión arterial inducida por el embarazo, la exposición prenatal al virus de la influenza, la exposición prenatal o posnatal temprana a la toxoplasmosis y el bajo peso al nacer, entre otras.

Se ha propuesto que los trastornos embrionarios que llevan a la predisposición a la esquizofrenia podrían producir otras malformaciones o manifestaciones morfológicas que, al detectarse en algunas personas, orienten a su propensión a presentar esta enfermedad. Además, serían de utilidad para ubicar estas alteraciones en un momento gestacional específico, con el fin de buscar más adelante métodos para prevenirlas.

Aquí se presenta una revisión de la bibliografía que trata sobre la asociación de la esquizofrenia con ciertas malformaciones específicas, denominadas anomalías físicas menores (AFM).

Concepto de AFM

La idea de AFM comenzó a formarse cuando se detectaron determinadas características físicas en personas con psicosis, tales como malformaciones del paladar. Más tarde se observó que las personas con demencia precoz presentaban deformidades del cráneo o de las orejas. A partir de allí, los investigadores empezaron a observas ciertas particularidades anatómicas, y pensaron que podían relacionarse con algunas enfermedades mentales.

Las AFM son variantes morfológicas que se generan durante los dos primeros trimestres del embarazo. Se deben a procesos genéticos, ambientales, teratogénicos o a la combinación de ellos. Estas anomalías son cambios pequeños que no tienen una relevancia estética ni funcional importante, y que no son específicos de ningún trastorno en particular. Sin embargo, podrían ser útiles como marcadores de riesgo de presentar enfermedades mentales, especialmente si en una persona coexisten varias AFM.

Se han observado ciertas anomalías físicas en personas con trastornos mentales relacionadas con el neurodesarrollo, como la esquizofrenia y el autismo. Para determinar con precisión la presencia de AFM, se confeccionó una escala, denominada de Waldrop, que tiene en cuenta 6 regiones anatómicas. En total se evalúan 14 ítems. El puntaje mínimo es 0 y el máximo, de 22 puntos. Las características de interés son las siguientes: en primer lugar, la cabeza: microcefalia o macrocefalia y calidad del cabello; segundo, los ojos: hipertelorismo y pliegue palpebral; en tercer lugar, los oídos: dirección anómala, implantación baja o malformaciones del lóbulo auricular; cuarto, la boca: presencia de surcos grandes en la lengua y forma del paladar (ojival o plano); en quinto lugar, las manos: surco palmar transverso y quinto dedo curvo y, por último, los pies: espacio amplio entre el primer y el segundo dedo, sindactilia y tercer dedo más largo que el segundo.

La escala de Waldrop tuvo muchas críticas debido a su heterogeneidad. Por ello se crearon otras escalas para evaluar las AFM. Una de las más importantes tiene en cuenta 31 malformaciones morfogenéticas y 26 variantes fenogenéticas. No obstante, al evaluar 50 pacientes esquizofrénicos, los investigadores notaron que presentaban tanto malformaciones como variantes fenogenéticas. Las más frecuentes fueron los surcos grandes en la lengua, el frenillo bucal múltiple, los hemangiomas, los pabellones auriculares prominentes y la macroglosia. Por otra parte, recientemente se creó un sistema de evaluación tridimensional que estudia puntos específicos del rostro por medio de hologramas láser.

Los expertos subrayan que una falla de las escalas es su relación con la edad de los pacientes, dado que las personas mayores de 60 años suelen presentar los rasgos atípicos con mayor frecuencia que los menores de 60 años, debido al envejecimiento normal. Esto es especialmente importante con respecto a las orejas, la alopecia y las modificaciones en la mandíbula.

Morfogénesis, AFM y esquizofrenia

En los estudios post mortem de pacientes con esquizofrenia se han detectado alteraciones de la citoarquitectura en las conexiones aferentes y eferentes de la línea media, que son compatibles con alteraciones del neurodesarrollo temprano o medio, especialmente en los lóbulos temporal y frontal. Las alteraciones morfológicas indican trastornos durante el final del primer trimestre de la gestación, o el inicio del segundo, y se asocian con aumento del tamaño del tercer ventrículo (línea media), sin modificaciones en los ventrículos laterales.

Los científicos consideran que las alteraciones se producen en dicho período del embarazo sobre la base de las alteraciones morfogenéticas observadas. Por ejemplo, el paladar se empieza a formar entre las semanas 6 y 9 de la gestación y continúa hasta la semana 16 o 17, y se asocia con ensanchamiento frontonasal y crecimiento vertical de la parte media del rostro. Además, la corteza entorrinal, un elemento fundamental en la esquizofrenia, se diferencia entre las semanas 9.5 y 13.5.

Cabe recordar que la esquizofrenia es una enfermedad dinámica, y estas anomalías no son un requisito para la presencia de dicha afección. Además, debe señalarse que pueden existir otras alteraciones que aún no hayan sido tenidas en cuenta, y que puedan ser marcadoras de trastornos del neurodesarrollo.

Epidemiología

Los médicos han observado que los pacientes esquizofrénicos presentan AFM con más frecuencia que los individuos sanos. Si se las ordena según el tamaño del efecto, las principales son las de la boca (tamaño del efecto 2.65), luego las de la cabeza (tamaño del efecto 2.55), las de los ojos (tamaño del efecto 2.47), las de las manos y los pies (tamaño del efecto 2.14) y, finalmente, las de las orejas (tamaño del efecto 1.42).

Con respecto al sexo, se ha comprobado que los hombres suelen tener mayor prevalencia de AFM en la zona de la cabeza en comparación con las mujeres (microcefalia o macrocefalia y características del pelo). Con respecto a las distintas etnias, no se hallaron diferencias epidemiológicas.

Estudios de familias y otros

Al comparar, por medio de la escala de Waldrop, un grupo de sujetos con esquizofrenia familiar con otros con esquizofrenia esporádica, los expertos notaron que los enfermos con esquizofrenia esporádica presentaban con mayor frecuencia AFM, lo cual lleva a considerar que éstas son marcadoras de cierto tipo de agresiones durante la gestación.

Por otra parte, los investigadores descubrieron que las AFM tienen mayor prevalencia en individuos con trastornos dentro del espectro de la esquizofrenia (esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad y trastorno paranoide de la personalidad) que en los individuos sin trastornos de ese espectro (odds ratio: 3.53).

Otros científicos observaron que las AFM son más comunes en pacientes con diagnóstico temprano de esquizofrenia (antes de los 18 años) que en aquellos con diagnóstico más tardío.

Las AFM en otros trastornos

Se ha buscado la presencia de AFM en sujetos con trastorno afectivo bipolar, sin encontrarse mayor frecuencia en estos pacientes. Sin embargo, en personas autistas se verificó que existen más AFM que en los sujetos sanos o en sus hermanos sin el trastorno, mensurables con la escala de Waldrop. Las AFM detectadas fueron sindactilia, hipertelorismo y anomalías en la boca y las orejas. Los expertos aducen que el hallazgo de AFM en los individuos autistas habla de un trastorno del neurodesarrollo durante el primer trimestre de gestación en la etiopatogenia de esta enfermedad.

El problema para estudiar el autismo es su asociación frecuente con el retraso mental, que impide diferenciar correctamente a cuál de las dos enfermedades corresponden las AFM, ya que éstas, de por sí, son más comunes en el retraso mental. Sin embargo, en un estudio se comprobó que los sujetos autistas sin retraso mental presentan alteraciones en la rotación de los pabellones auriculares, y que en ellos la distancia interorbital y el radio interorbital/órbita son menores.

Conclusiones

Las AFM se deben a procesos genéticos, ambientales, teratogénicos o a la combinación de ellos durante los dos primeros trimestres del embarazo. Los expertos consideran que podrían ser de utilidad como marcadores de riesgo para presentar esquizofrenia en personas susceptibles. También comunicaron una alta frecuencia de estas anomalías en personas autistas, lo cual apoya la teoría de que en esta enfermedad existe un trastorno durante el primer trimestre del desarrollo embrionario.

La escala de Waldrop es la herramienta más utilizada para evaluar las AFM. Las zonas que tiene en cuenta son la cabeza, los ojos, las orejas, la boca, las manos y los pies. Se observó que los enfermos con esquizofrenia tienen un mayor puntaje de Waldrop que los individuos sanos. Sin embargo, las AFM no son requisito para la aparición de esquizofrenia, sino que son solamente marcadores de riesgo para esta enfermedad.

Especialidad: Bibliografía - Psiquiatría